Ένα γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανακάλυψαν επιστήμονες ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες, σύμφωνα με τη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.
Οι ειδικοί ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για τη συγγενή αμαύρωση του Leber (ACL), μια σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται σε νεογνά. Το νέο γονίδιο, που ονομάζεται ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Είναι γνωστό για το σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση στη ζωή και στην πρόληψη από ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. Είναι η πρώτη φορά που συνδέεται με μια ασθένεια στον άνθρωπο.
Όπως επισημαίνει ο επικεφαλής της ομάδας δρ Ρόμπερτ Κ. Κένεκουπ, πρόκειται πιθανώς για μια από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στους τομείς της νευροεπιστήμης και της θεραπείας της τύφλωσης τα τελευταία 15 χρόνια.
«Μέχρι σήμερα είμαστε σε θέση να αναγνωρίζουμε το γονίδιο που ευθύνεται για την ACL στο 75% των παιδιών», επεσήμανε ο δρ Κένεκουπ, τονίζοντας ότι βρίσκονται κοντά στην αναγνώριση όλων των γονιδίων που ευθύνονται για αυτή τη μορφή τύφλωσης στα παιδιά και όπου θα εφαρμόσουν δραστικές θεραπευτικές αγωγές.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν είναι θεραπεύσιμη και πλήττει σχεδόν ένα νεογνό στα 80.000.
Ευαγγελία Καρκαλέτση 